El Síndrome de Bardet-Biedl

 
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SINDROME DE BARDET-BIEDL

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.

HERENCIA

Han sido identificadas 2 formas:

El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal. 

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque sólo tienen una copia del gen. En este momento, es imposible determinar si alguien es portador del Síndrome de Bardet-Biedl sino hasta el nacimiento de un niño afectado.

DESCRIPCION CLINICA

El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl es normalmente confirmado en la niñez cuando se descubren los dedos extras del pie, los síntomas de retinitis pigmentaria subsecuentes y la obesidad. También es común la presencia de piel extra entre los dedos del pie. La mayoría de los individuos tienen también pies y manos cortas y anchas.

La obesidad puede estar presente en la niñez entre el primer y segundo año de vida y antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio. La causa de la obesidad es aun desconocida pero parece ser una combinación compleja de hiperfagia (comer mucho y en gran cantidad, sin control) y un inadecuado uso del gasto de calorías.

Aproximadamente la mitad de los individuos con el Síndrome de Bardet-Biedl experimenta disminuciones en su desarrollo mental que van desde daños ligeros al retardo en el desarrollo emocional y el retraso mental. El grado de retraso mental puede ir desde disminuciones cognoscitivas moderadas a retraso mental severo.

Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales. Las anormalidades renales pueden afectar la estructura y la función de los riñones y pueden llevar a un deterioro renal severo.

Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.

Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.

La polidactilia se trata de manera quirúrgica.

Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón).

Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.

PRONÓSTICO

La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl.

El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.

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Supervisión médica por el Dr. Arieh Goldberg Kalik.
Médico bariátra, Médico certificado especialista en nutrición, certificado # 1010084

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